宜昌肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在宜昌已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在宜昌接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在宜昌使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的宜昌居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在宜昌建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗?
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在宜昌的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在宜昌的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在宜昌寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在宜昌确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在宜昌的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (6条,均分5.0)
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
帮我妈妈做的,她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛,让她别怕。实际操作时间很短,老太太说就跟打针差不多,能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服,这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可,我们深感欣慰。面对老年患者,我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔,术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来,这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康!
采样预约挺方便的,线上搞定。但实际到医院采样时,等了快一个小时才轮到我,可能当天人比较多吧。采样过程本身还行,医生技术熟练,几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点,我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可,我们会在服务流程的各个环节继续提升。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
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